Полноэкзомное секвенирование помогло найти причины редких заболеваний, которые не удавалось диагностировать годами
Когда заканчиваются догадки, начинается генетика. Ученые Сургутского государственного университета совместно с коллегами из Санкт-Петербурга доказали, что анализ ДНК методом полноэкзомного секвенирования способен найти генетические причины редких заболеваний там, где традиционная медицина остается бессильной. Такой способ помог установить причины заболеваний почти у каждого четвертого пациента с подозрением на наследственную патологию, а в перспективе может изменить подход к диагностике редких болезней не только в Югре, но и по всей России.
Диагностика редких наследственных заболеваний часто становится сложным и затяжным процессом для пациентов. Симптомы могут маскироваться под другие болезни, разные генетические мутации могут приводить к схожим клиническим проявлениям, а многочисленные обследования не помогают найти ответ на главный вопрос — что именно стало причиной заболевания.
Подробности — в наших карточках, а также в статье на Naked Science. Подписывайтесь на наш блог, чтобы не пропустить следующий материал!
